Le besoin de diversité dans le séquençage du génome

Parmi les diverses choses qui unissent les humains à travers le monde, la séquence d’ADN plane au sommet : 99,9 % des séquences d’ADN humaines sont identiques entre les personnes.

Gregor Mendel, un moine et scientifique dont le 200e anniversaire est ce mercredi 20 juillet, a proposé que certains «facteurs invisibles» étaient responsables des diverses caractéristiques que nous affichons. Aujourd’hui, nous savons que ces facteurs sont des gènes, qui constituent notre ADN, ou acide désoxyribonucléique.

Cette molécule d’acide donne des instructions génétiques aux êtres vivants. Si les humains partagent une si grande partie du même ADN, pourquoi la diversité est-elle importante dans le contexte du séquençage de l’ADN ?

Pour comprendre cela, nous devons nous concentrer sur les 0,1 % de différence dans les séquences d’ADN humain. La différence apparemment minime provient des variations parmi les près de 3 milliards de bases (ou composés à base d’azote) de notre ADN.

Toutes les dissemblances que nous connaissons entre différents humains, y compris la couleur des cheveux ou des yeux ou la taille d’une personne, sont dues à ces variations.

Cependant, au fil des ans, les scientifiques ont découvert que ces variations pouvaient également nous donner des informations vitales sur le risque d’une personne ou d’une population de développer une maladie spécifique.

Nous pouvons ensuite utiliser l’évaluation des risques à partir des données génétiques pour concevoir une stratégie de soins de santé adaptée à l’individu.

Génétique et évaluation des risques de maladies

Beaucoup d’entre nous ont fait l’expérience de remplir des formulaires au cabinet du médecin qui nous interrogent sur les différentes maladies dont souffraient nos parents ou nos proches. Vous êtes averti de rester à l’écart des sucreries et des sucres transformés si un parent était diabétique, par exemple.

Alors que le transfert des maladies cardiaques, du cancer ou du diabète d’une génération à l’autre est plus communément connu, il existe de nombreuses autres maladies qui peuvent être héritées génétiquement.

Par exemple, nous savons que la drépanocytose survient lorsqu’une personne hérite de deux copies anormales du gène qui fabrique l’hémoglobine, une protéine de nos globules rouges, une de chaque parent.

Au cours des dernières décennies, la recherche génétique a progressé au point que les scientifiques peuvent isoler les gènes responsables de bon nombre de ces maladies.

Voici le hic : nous connaissons cette corrélation entre les gènes et les maladies pour une population très restreinte.

Données eurocentriques

Sarah Tishkoff, généticienne et biologiste de l’évolution à l’Université de Pennsylvanie aux États-Unis, est l’une des nombreuses communautés scientifiques à réclamer des ensembles de données génomiques plus diversifiés.

« Disons qu’une étude portant sur des personnes d’ascendance européenne identifie des variantes génétiques associées au risque de maladie cardiaque ou de diabète, et utilise ces informations pour prédire le risque de maladie chez les patients non inclus dans l’étude originale », a déclaré Tishkoff.

« Nous savons par expérience que cette prédiction du risque de maladie ne fonctionne pas bien lorsqu’elle est appliquée à des individus d’ascendance différente, en particulier s’ils ont une ascendance africaine. »

Historiquement, les personnes qui ont fourni leur ADN pour la recherche en génomique étaient majoritairement d’ascendance européenne, « ce qui crée des lacunes dans les connaissances sur les génomes des personnes du reste du monde », selon l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) en les Etats Unis.

L’institut déclare que 87% de toutes les données génomiques dont nous disposons proviennent d’individus d’ascendance européenne, suivis de 10% d’ascendance asiatique et de 2% d’ascendance africaine.

Par conséquent, les avantages potentiels de la recherche génétique, qui comprend la compréhension des diagnostics précoces et le traitement de diverses maladies, peuvent ne pas profiter aux populations sous-représentées.

Manque d’équité dans le traitement

Le problème ne s’arrête pas à l’évaluation du risque de maladie. Cela imprègne également l’espace des soins de santé équitables, déclare Jan Witkowski, professeur à la Graduate School of Biological Sciences du Cold Spring Harbor Laboratory dans l’État américain de New York.

« Disons que vous avez deux groupes : le groupe A et le groupe B, qui sont très différents. Les connaissances et les informations que vous apprenez sur les personnes du groupe A peuvent ne pas s’appliquer aux personnes du groupe B. Mais imaginez développer des traitements médicaux basés sur des informations provenant uniquement du groupe A pour tout le monde », a-t-il déclaré, ajoutant:« cela ne fonctionnera pas sur le groupe B. »

En incluant diverses populations dans les études génomiques, les chercheurs peuvent identifier les variants génomiques associés à divers résultats sur la santé, tant au niveau individuel qu’au niveau de la population.

Cependant, le NHGRI indique également que la diversification des participants à la recherche en génomique est une affaire coûteuse et nécessite l’établissement de relations de confiance et de respect à long terme entre les communautés et les chercheurs.

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